måndag 20 augusti 2012

20 udda, märkliga sjukdomar som verkligen är konstiga

20 udda, märkliga sjukdomar som du förmodligen aldrig hört talas om.  

Du kanske inte har hört talas om "Jumping Frenchmen of Maine" eller "Hailey-Hailey" syndrom, men dessa sjukdomar eller störningar känns naturligtvis inte så sällsynta för de människor eller familjer som drabbas av dessa sjukdomar. I själva verket finns det tusentals människor som är djupt påverkade av dessa märkliga sjukdomar. Dessa märkliga sjukdomarna finns att läsa om i "National Organization for Rare Disorders (NORD)" database (databas)

Här nedan får du ta del av några som jag har hittat på nätet.....


505275
1. Jumping Frenchmen of Maine
Denna mycket sällsynta sjukdom karakteriseras av som en ovanligt extrem "otäck" reaktion. Det var först i slutet av 1800-talet som man upptäckte denna sjukdom bland en isolerad grupp franskt, kanadensiska skogshuggare. Den exakta orsaken till att denna sjukdom drabbade just dessa fransmän av Maine vet man inte till denna dag. En teori är att sjukdomen beror på en extremt betingad reaktion i vissa situationer som påverkas ytterst av kulturella faktorer i vissa märkliga situationer.
 

Fler källor: som har anknytning till och är besläktade med Jumping Frenchmen of Maine.

Genetisk och sällsynta sjukdomar (GARD) Information Center
Hemsida: http://rarediseases.info.nih.gov/Default.aspx


2. Parry Romberg Syndrome

I denna, ibland svårbedömda (ej ärftliga) sjukdom, är det vanligt att halva ansiktet (hud och mjukdelar) börjar krympa i olika drag (atrofi), vilket leder till ett icke-symmetriskt utseende. Vanligtvis förekommer symtomen innan 20 års ålder, och det finns stor variation i hur svårt sjukdomen angriper respektive individ. Orsaken till sjukdomen som även kallas HFA, progressive facial hemiatrophy, PRS or Romberg syndrome  - är ännu ganska okänt.

Fler källor: som har anknytning till och är besläktade med Parry Romberg syndrom

Nationella institutet för neurologiska sjukdomar och stroke (NINDS)
Hemsida: http://www.ninds.nih.gov/

Parry-Romberg syndrom Resurs, Inc.
Hemsida: http://www.prsresource.com

Rombergs Connection
Hemsida: http://www.therombergsconnection.com


Märkligt !Magnetic Boy - Sant eller Falskt ? Månne ? 


3. CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts Leukoencephalopathy)

Denna sällsynta genetiska störning kan visa sig på olika sätt hos både äldre och yngre människor. Sjukdomen kan utvecklas och orsaka kognitiv nedsättning av kroppen och demens. Sjukdomen orsakar skador och symtomen visar sig som små blodkärl defetkter. Hjärnan är särskilt utsatt. Sjukdomen är även känd som en ärftlig multiinfarktdemens, symptomen och utvecklingsfaserna är kraftigt varierande.
Fler källor: som har anknytning till och är besläktade med med CADASIL

CADASIL - Together We Have Hope
Hemsida: http://cadasilfoundation.org

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Hemsida: http://www.ninds.nih.gov/

United leukodystrofi Foundation
Hemsida: http://www.ulf.org/

Världens underligaste sjukdomar (Topp 5!)



Gulf War Syndrome 

 

Kriget i Persiska (1991) rapporterade krigsveteraner ett sjukdomstillstånd som kännetecknades som störningar i immunsystemet samt fosterskador. Det är egentligen inte fullständigt klarlagt om dessa symtom var relaterade till själva Gulfkriget och dess destination i världen eller om förekomsten av sjukdomar bland krigsveteraner från Gulfkriget var / är högre än jämförbara folk populationer. Symptom: kronisk trötthet, förlust av muskelkontroll, huvudvärk, yrsel och förlust av balans, minnesproblem, muskel-och ledvärk, matsmältningsbesvär, hudproblem, andfåddhet.


    Gigantism - Som namnet antyder, så är symtomen denna att en människa som lider av denna sjukdom växer utan stopp lång och blir även stor och tung. Detta beror på att det är en godartad tumör i hypofysen som orsakar hög utsöndring av tillväxthormon än vad som brukligt är. Detta resulterar till att dessa människor även har större organ och detta kan därför orsaka många problem som t. ex. kraftig svettning och bröstmjölk avsöndring.

    Pica - normalt återfinns detta hos små barn och även några gravida kvinnor, där pica klassificeras som en sällsynt sjukdom och får människor att äta konstiga saker som till exempel papper, lera, färg, och även smuts.

    MSUD - MSUD eller "Maple Syrup Urine Disease" är en ärftlig sjukdom och uppstår när det finns en ansamling av aminosyror i kroppen på grund av att den egna kroppen inte kan bryta ner dessa. Sjukdomen kan i vissa fall drabba barn och orsaka olika problem såsom kramper, förseningar i den fysiska utvecklingen samt kräkningar. Namnet kommer från lukten av urin, som luktar egendomligt konstigt - påminner lukten av lönnsirap.

    Situs Inversus - Kan du föreställa dig hur det skulle vara om ditt hjärta inte var på vänster sida, utan istället på höger sida av kroppen? Det är inte science fiction eller en trailer från en B-film utan ett faktum och sant. Människor som lider av detta tillstånd har sina inre organ spegelvända mot vad de ursprungligen skulle vara. Personer med Situs Inversus bör alltid ha med någon slags av ID - för att förhindra läkarna från att göra misstag vid en nödsituation.

    Trigger Thumb - Hur frustrerande skulle det inte vara att få om tummen eller ett finger att låsa sig i ett statiskt läge. Människor som har denna sjukdom upptäcker att deras tumme eller fingrar fastnar i ett låst läge, som då måste rättas till med ett smärtsamt tillrättaläggande (dra och vrid) annars kan inte fingrar och tummen användas som det är tänkt.
 

    Scurvy = Skörbjugg - Förr i världen sades det allmänt att sjömän kunde drabbas av skörbjugg, eftersom de hade C-vitaminbrist. Skörbjugg finns än idag i USA, men det är mestadels undernärda vuxna som har dessa problem som uppvisar blödande tandkött, tandköttsproblem, hudskador och svullna leder till följd.

    Wilsons sjukdom - Wilsons sjukdom är en genetisk sjukdom där människor bristande utsöndring lagra av koppar och där detta överskott lagras vävnader vilket leder till
ackumulering av koppar lever, hjärna och i korneas periferi. Även om kroppen kräver en viss mängd koppar, kan detta överskott av koppar orsaka leversvikt och andra problem.

    Foreign Accent Syndrome - Skämtet i många situations komedier är nu en officiell sjukdom. Människor som byter accenter eller dialekter gör det inte bara för skojs skull utan gör detta utan att de märker detta själva. Dessa människor lider av Foreign Accent Syndrome, där hjärnan traumatiserar eller skapar en multipel skleros som får folk att ändra sin accent. Orsakerna är fortfarande okända.

    Stiff person syndrom - Som namnet antyder, så lider dessa människor av stelhet i muskler i ansiktet. Detta är en neurologisk sjukdom som även utmärker sig som smärtsamma muskelspasmer.

    Karcinoidsyndrom - Sedan urminnes tider trodde vi förstås att rodna lite var lite gulligt - eller? Men inte för de som har sjukdomen carcinoidsyndromet. Carcinoidtumörer som utsöndriar ett överskott av serotonin leder ofta till en väsande andning, varma kinder och konstant ansiktsrodnad.

    Cyclic Vomiting Syndrome
- Personer som lider av CVS har perioder av svåra kräkningar som kan pågå i dagar och sedan försvinna spårlöst under en längre tid för att snart återkomma.

    Peeling Skin Syndrome - De som lider av denna sjukdom upptäcker att huden på händer och fötter och även andra delar av kroppen ständigt flagnar. Det finns också symtom som till exempel klåda och rodnad på utsatta ställen på grund av denna sjukdom.

    Platelet Storage Pool Deficiency - Det finns många blodplättar med avvikelser i den medicinska sfären, och detta är den vanliga termen som används för att beskriva dessa avikelser. Denna sjukdom orsakar näsblod, kraftig blödning under en operation, och även blåmärken kan förekomma.

    ACDC - Detta är en mycket sällsynt sjukdom, så sällsynt att endast nio personer i USA är kända för att ha denna sjukdom. ACDC står för arteriell förkalkning på grund av CD73 brist, som orsakar att kalcium ackumuleras i händernas leder och fötter samt i artärerna under midjan.

    Conversion Disorder - Ibland efter en mycket traumatisk händelse, så är vissa människor oförmögna att se eller röra sig överhuvudtaget. Denna plötsliga stelhet eller förlamning benämns Konvertering Disorder.

    Ochronosis - Externa vävnader i öronens brosk eller i ett eller båda ögon blir blåa eller svarta och det kan även ske över kroppen. Med tiden kan dessa områden bli helt utslagna och påverjade.

    Hairy tongue - Ett överskott av bakterier på tungan kan göra att tungan ser ut som om den har fått en svart, hårig beläggning. Detta är ofarligt och kan oftast behandlas med antibiotika.

    Ochoa Syndrome - Det är oftast spädbarn som lider av denna sjukdom, när de försöker att le ser det snarare ut som att deras ansikte grimaserar istället. Dessa människor har även ett urin överskott som så småningom orsakar inkontinens. Detta kan senare utvecklas till så kallat njursvikt, som i värsta fall har en dödlig utgång.

    Eagle Syndrome - Känslan att något har fastnat i halsen? Det kan vara förkalkad ligament eller ett långsträckt ben som också orsakas av örat och man upplever värk i halsen och har väldiga svårigheter att svälja.

    Progeria - en annan mycket sällsynt sjukdom där barn föds helt normala men som snart börjar utveckla rynkor och kraftigt håravfall precis som äldre människor och detta redan när barnet knappt är ett år gammal

Inga kommentarer:

Vem tittar in !